La Secretaría de Salud en Sonora llama a la población a observar y detectar a tiempo las enfermedades raras a fin de que los pacientes tengan un pronóstico favorecedor.
En México se reconocen 20 enfermedades raras como síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitos, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria, entre otras.
Son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 20 mil habitantes; para identificarlas y diagnosticarlas oportunamente para un tratamiento favorecedor, se realiza e impulsa la práctica del tamiz neonatal.
Imagen: Secretaría de Saljud de Sonora
Otro de los objetivos de la Secretaría de Salud y Asistencia, SSA, estatal y federal es de detectar estas enfermedades raras desarrollando pruebas diagnósticas e investigación terapéutica, y brindar a los pacientes y a sus familias una atención multidisciplinaria.
Aunque las enfermedades son poco frecuentes, la SSA trabaja para brindar tratar este tipo de padecimientos y fortalecer los sistemas de atención médica.
Asimismo, reitera que el diagnóstico de una enfermedad rara de manera temprana es fundamental para dar un tratamiento adecuado y que mejore la calidad de vida del paciente; de lo contrario el escenario puede ser adverso y agravarse la salud de quien la tiene.